Ada beberapa jenis penyakit genetik, dan tidak semuanya dapat diobati. Beberapa lebih umum daripada yang lain. Jenis penyakit genetik yang paling umum adalah kondisi resesif terkait-X dan yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Jenis penyakit genetik ini diturunkan dari kedua orang tua, dan lebih sering menyerang pria daripada wanita. Dalam kasus di mana kondisi ini diwarisi dari kedua orang tua, laki-laki tidak berisiko, karena ia hanya memiliki satu kromosom X. Satu-satunya masalah dengan kelainan ini adalah bahwa perempuan akan membawa gen yang bermutasi, dan ini akan mempengaruhi anak perempuannya.
Banyak dari gangguan ini hasil dari kelainan pada satu atau lebih gen. Kelainan genetik dapat mempengaruhi individu secara berbeda. Dalam beberapa kasus, genetika suatu penyakit diturunkan dari kedua orang tuanya. Anak-anak dapat mengembangkan penyakit genetik karena satu gen atau kombinasi dari beberapa gen. Beberapa penyakit ini bersifat multifaktorial, yang berarti bahwa penyakit tersebut diakibatkan oleh perubahan pada banyak gen. Karena itu, mereka harus dievaluasi dengan cermat dan didiagnosis sejak dini.
Dalam kasus di mana mutasi hanya mempengaruhi satu gen, dokter dapat melakukan tes darah untuk menemukan diagnosis yang benar. Diagnosis kelainan kromosom didasarkan pada terjadinya penyebab penyakit yang mendasarinya. Sebagian besar gangguan ini jarang terjadi, tetapi jutaan orang Amerika terkena dampaknya. Ada banyak kelainan genetik yang disebabkan oleh terjadinya satu gen, termasuk sindrom Down dan กลุ่มอาการเทอร์เนอร์.
Kombinasi penyebab penyakit genetik dapat menyebabkan kondisi yang diturunkan, seperti Alzheimer. Risiko penyakit Alzheimer dan Parkinson meningkat empat hingga lima kali lipat pada pembawa heterozigot. Seseorang dengan mutasi GBA mungkin memiliki gangguan penyimpanan lisosom yang dikenal sebagai Gaucher. Mutasi ini terkait dengan berbagai penyakit. Gejala cacat kromosom tergantung pada gen tertentu.
Sebagian besar penyakit genetik disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Namun, ada penyakit genetik yang lebih kompleks, dan tidak ada gen tunggal yang dapat memprediksi kapan seseorang akan mengembangkan penyakit. Riwayat keluarga dengan penyakit genetik tertentu juga dapat memengaruhi cara seseorang bereaksi terhadap faktor lingkungan. Misalnya, pasien dengan hemofilia dapat mengalami kejang, atau gagal jantung. Penyebab kondisinya tidak diketahui, dan tidak ada yang memiliki gejala penyakit.
Dalam banyak kasus, penyakit genetik diturunkan dari orang tua ke anak. Orang tua dengan kelainan ini berisiko tinggi terkena penyakit ini. Seorang anak dengan kelainan terkait hemofilia memiliki risiko lebih besar terkena penyakit ini daripada seseorang tanpa kelainan genetik. Pasien dengan kondisi ini mungkin memiliki cacat kromosom pada salah satu atau kedua orang tuanya. Jika mereka melakukannya, mereka akan memiliki gejala yang parah.
Sebagian besar penyakit genetik disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Beberapa disebabkan oleh pola pewarisan yang rumit. Ini berarti bahwa tidak ada gen tunggal yang dapat memprediksi penyakit tertentu. Dalam beberapa kasus, beberapa mutasi mungkin diperlukan sebelum penyakit bermanifestasi. Ini adalah jenis penyakit bawaan. Beberapa orang memiliki kelainan genetik yang dapat mempengaruhi sistem saraf. Dalam kasus seperti itu, mereka harus berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan yang berspesialisasi dalam kondisi mereka.
Ada beberapa jenis penyakit genetik. Ini diwarisi dari kedua orang tua, yang berarti penyakit ini akan diturunkan dalam keluarga. Penyakit genetik ini biasanya diwariskan melalui transposisi dan diturunkan dari generasi ke generasi. Perbedaan utama antara orang dengan kondisi ini dan orang dengan penyakit langka adalah bahwa penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang ada pada kromosom X. Beberapa kondisi ini berakibat fatal dan memerlukan perawatan di rumah sakit.
Jenis penyakit genetik lainnya dapat diobati dengan obat-obatan. Dalam beberapa kasus, perawatan dapat dipicu oleh penyakit genetik. Prognosis untuk penyakit ini bervariasi, dan beberapa dapat diobati dan lainnya berakibat fatal. Namun apapun jenisnya, kondisi tersebut harus segera ditangani. Jika Anda memiliki suatu kondisi, cari bantuan dari dokter yang berspesialisasi dalam mengobatinya. Anda mungkin menemukan bahwa pengobatan akan tergantung pada jenis mutasi.