Diagnosis monoklonal gammopathy (MGUS) di Mayo Clinic.
Protein aneh ini diproduksi di sumsum tulang Anda, yang merupakan jaringan penghasil darah di tubuh Anda. Penyakit ini biasanya terjadi pada orang paruh baya, tetapi bisa terjadi pada semua usia. Anda mungkin mengalami gejala MGUS ringan, seperti nyeri tulang atau anemia, atau Anda mungkin mengalami gejala yang lebih parah, seperti gagal ginjal dan kebutaan. Tidak ada pengobatan khusus untuk MGUS, tetapi ada cara untuk mengobatinya untuk meningkatkan efek jangka panjang dan kemungkinan menunda timbulnya penyakit.
Apa itu MGUS? Ini adalah penyakit darah keturunan yang langka, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyebabkan pembentukan protein abnormal. Monosomi X monoklonal merupakan salah satu jenis gen penyebab MGUS dan memiliki distribusi normal dalam suatu populasi. MGUS disebabkan oleh substitusi asam amino tunggal pada kodon 123 dalam gen, yang menghasilkan rantai asam amino yang tidak normal.
Bagaimana MGUS berkembang? MGUS berkembang dari monosomi X monoklonal, ketika Anda memiliki satu kromosom dengan dua salinan, dan kromosom X bermutasi sehingga urutan normal materi genetik tidak mengandung semua urutan yang diperlukan untuk membentuk sel telur yang sehat. Mutasi ini dapat terjadi di sejumlah lokasi pada kromosom X, dan hasilnya biasanya tidak berbahaya.
Gejala MGUS termasuk nyeri tulang, kelemahan, kelelahan, anemia, rambut rontok, dan masalah dengan penglihatan, pendengaran, dan menelan. Kondisi ini sangat umum terjadi pada orang paruh baya dan lebih tua, tetapi anak-anak dan bayi juga dapat menderita MGUS. Anak-anak sering mengalami perawakan pendek dan pertumbuhan terhambat karena ukuran tulang mereka yang tidak normal.
Apa penyebab MGUS? Tidak diketahui penyebab MGUS, tetapi beberapa peneliti percaya bahwa gen abnormal mungkin terkait dengan vitamin yang disebut homocysteine, yang merupakan senyawa yang diproduksi selama metabolisme asam amino. Penelitian lain menunjukkan bahwa homosistein dapat berperan dalam pembentukan penyakit langka lainnya, termasuk Alzheimer, Parkinson, dan penyakit kardiovaskular.
Para peneliti tidak yakin apa yang menyebabkan MGUS, tetapi mereka tahu bahwa ada kemungkinan kekurangan vitamin D bisa menjadi faktor penyebabnya. Kekurangan vitamin D dapat menyebabkan osteomalacia, suatu kondisi di mana jaringan tulang menjadi kalsifikasi dan mengeras. Hal ini membuat tulang menjadi tebal, membuatnya rapuh dan lebih rentan patah, dan tulang rapuh, dan pada gilirannya meningkatkan risiko pengembangan MGUS.
Jika Anda mencurigai Anda menderita MGUS, Anda harus memeriksakan diri ke dokter Anda untuk menentukan apakah gejala Anda menunjukkan kemungkinan kekurangan vitamin D. Jika demikian, Anda harus melakukan tes rutin untuk mengukur kadar vitamin dalam darah Anda. Perawatan untuk MGUS umumnya terdiri dari suplemen vitamin D.
Perawatan termasuk perawatan yang berbeda untuk MGUS tergantung pada masalah yang mendasarinya. Salah satu cara untuk membantu memperlambat perkembangan penyakit adalah dengan mengonsumsi obat antiinflamasi, seperti aspirin, obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), atau beta-blocker, untuk meredakan nyeri, meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi peradangan.
Obat anti inflamasi seperti ibuprofen dan naproxen dapat digunakan untuk nyeri ringan hingga sedang. Jika ini tidak membantu, dokter Anda mungkin meresepkan kortikosteroid, yang disuntikkan langsung ke dalam sendi. Kortikosteroid ini juga dapat digunakan dalam kombinasi dengan obat antiinflamasi, meskipun efek sampingnya lebih parah daripada pengobatan lainnya.
Jika kondisinya parah, pembedahan mungkin disarankan. Prosedur ini melibatkan pengangkatan segmen tulang atau tulang rawan. Jika Anda ingin mencoba operasi, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda menjalani operasi kecil yang disebut disektomi, yang menghilangkan bagian tulang yang terkena MGUS.
Jika menjalani operasi, tubuh Anda akan disimpan dalam kondisi stabil untuk waktu yang lama, namun tingkat fungsinya akan berbeda-beda, tergantung berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk sembuh dan berapa lama Anda minum obat untuk pulih. Saat Anda berhenti minum obat, Anda harus mengonsumsi vitamin dan mineral tertentu untuk memulihkan fungsi tubuh Anda. Dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda menghindari pengobatan sampai Anda merasa lebih baik. Bagi sebagian orang, ini mungkin membutuhkan waktu beberapa bulan.
Penting untuk diingat bahwa tidak semua orang dengan MGUS mengalami efek samping yang sama. Jika Anda mengalami masalah apa pun, bicarakan dengan dokter Anda dan coba tentukan penyebabnya.